1、首先，说明一下为什么会得蚕豆病、发生溶血性贫血？ 它是由于红细胞内6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）缺陷，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，以致食用蚕豆后引起溶血性贫血。溶血性贫血是指红细胞破裂，破裂的红细胞中的血红蛋白会变成胆红素。一方面，当红细胞破坏得多，血液中的胆红素就会明显增加，出现皮肤、眼白处发黄的情况（黄疸）；另一方面，造成血液中运输氧气的血红蛋白减少，于是出现贫血现象。
3、蚕豆病的诊断标准：（1） 半个月内有食蚕豆史；（2） 有典型的临床表现，如面色苍黄、黄疸、尿色深或酱油色尿、肝脾肿大等；（3） 符合 G-6-PD 缺乏的实验室诊断标准 ：高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法、G-6-PD 定量测定。上述 4 项检查均可确定 G-6-PD 缺乏。
5、患病风险的计算。首先，男性只有正常和患病两种情况，男性正常者，都不是携带者。第二，女性正常但其父亲为患者，她肯定是携带者。因为有致病变异的男性肯定会将其致病变异传给女儿，但不会传给儿子。第三，女性携带者(携带致病变异的女性，但是表现正常)有50%的可能性将致病变异传给子女。
